sindrome di fanconi sintomi

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La forma ereditaria della sindrome di Fanconi si accompagna di solito ad altri disordini genetici, e in particolare alla cistinosi, malattia autosomica recessiva. Gli eterozigoti possono mostrare accumulo di cistina nelle cellule, ma assenza di altre manifestazioni cliniche e di laboratorio. La sindrome di Fanconi può anche essere associata alla malattia di Wilson, all’intolleranza ereditaria al fruttosoi, alla galattosemia, alle glicogenosi, alla sindrome di Lowe e alla tirosinemia.

La forma acquisita della sindrome di Fanconi può essere causata dall’uso di 6-mercaptopurina o di tetracicline scadute, da trapianto renale, da mieloma multiplo, da amiloidosi, da intossicazione da metalli pesanti o altri agenti chimici o da deficit di Vitamina D.

Fisiopatologia, sintomi e segni


 

Questa anomalia è caratterizzata da vari difetti della funzione tubulare prossimale, compreso il deficit di riassorbimento tubulare di glucoso, fosfato, aminoacidi, bicarbonato, acido urico, acqua, potassio e sodio. L’aminoaciduria è generalizzata e, a differenza della cistinuria, l’escrezione aumentata di cistina costituisce una componente secondaria. L’alterazione fisiopatologica di base è sconosciuta.

Nella forma ereditaria di sindrome di Fanconi le caratteristiche cliniche principali, acidosi tubulare prossimale, rachitismo ipofosfatemico, ipokaliemia, poliuria e polidipsia, compaiono di solito nell’infanzia.

Nella forma nefropatica associata a cistinosi è frequente il ritardo di accrescimento staturo-ponderale. L’esame della retina mostra chiazze di depigmentazione. Inoltre si sviluppa una nefrite interstiziale che porta a insufficienza renale progressiva, a volte letale prima dell’adolescenza.

Nell’adulto con sindrome di Fanconi acquisita sono presenti acidosi tubulare renale (tipo prossimale), ipofosfatemia, ipokaliemia e sintomi conseguenti all’osteopatia (osteomalacia) e debolezza muscolare.

Diagnosi e terapia


 

La diagnosi si basa sulla presenza delle alterazioni della funzione renale, particolarmente glicosuria, fosfaturia e aminoaciduria. Nella cistinosi, l’esame con la lampada a fessura può evidenziare cristalli di cistina nella cornea.

Non esiste un trattamento specifico, oltre alla rimozione della tossina nefrotossica, dove necessario. Il sodio bicarbonato per bocca riduce l’acidosi. La soluzione di Shohl, assunta alla dose di 2-3 mEq/kg/die o di 5-15 ml dopo i pasti e prima di coricarsi può essere sostituita da una soluzione di bicarbonato di sodio, meglio tollerata. Può essere necessaria la supplementazione di potassio. Il rachitismo ipofosfatemico può essere trattato come descritto più avanti. Il trapianto renale ha avuto buoni successi nell’insufficienza renale; tuttavia, quando la causa sottostante è la cistinosi, il danno può continuare a progredire in altri organi e provocare, alla fine, il decesso.

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